Présentation
Nous sommes les parents de Robin. A l’âge de 8 mois, on lui a diagnostiqué une maladie lysosomale (maladie de Landing) . A l’annonce de la maladie en août 2017, on nous apprend aussi que son espérance de vie est comptée. Il nous a quitté le 08 janvier 2018 à l’âge de quatorze mois.
Nous avons été rejoint par les parents de Constance, atteinte de la maladie de Sandhoff. Elle est décédée, le 24 novembre 2018 à l’âge de 3 ans.
Pour continuer le combat et faire connaître les maladies lysosomales qui peuvent toucher tout un chacun, nous avons décidé de créer une A.S.B.L en juin 2018.
En septembre 2018, nous sommes également devenu antenne VML Belgique de l’association Vaincre les maladies lysosomales dont le siège se trouve en France.
Depuis la création de l’ASBL, nous sommes en contact avec plusieurs familles belges dont l’enfant est atteint d’une maladie lysosomale.
Les Maladies Lysosomales
Une maladie lysosomale est une maladie, généralement génétique, de l’enfant et de l’adulte, en rapport avec le fonctionnement anormal d’une des enzymes contenues dans le lysosome.
On dénombre une cinquantaine de maladies lysosomales, dont le point commun est une déficience génétique aboutissant au dysfonctionnement des lysosomes. Notre corps est constitué de milliards de cellules ; ces cellules contiennent notre patrimoine génétique, l’ADN, ainsi que divers organites dont les lysosomes. Ceux-ci servent entre-autre à protéger et nourrir nos cellules en produisant des enzymes utiles à son bon fonctionnement. Cette capacité à produire des enzymes est dépendante de notre patrimoine génétique ; si celui-ci est défectueux par modification avant ou pendant la transmission par les parents, les instructions données aux lysosomes sont anormales et la production d’enzymes est gravement perturbée. Conséquences : ceci entraîne une accumulation de substrats, de déchets,dans les organes et une dégradation sévère de l’état de santé.
La plupart de ces maladies sont évolutives et polyhandicapantes. Elles entraînent des handicaps physiques, et neurologique pour certaines d’entre elles. Il s’agit dans tous les cas de maladies rares.
Selon la maladie et le malade, les premiers signes peuvent apparaître très rapidement à la naissance ou au contraire au bout de quelques ou plusieurs années. Les symptômes et leur évolution sont propres à chaque maladie. Mais peu à peu des lésions apparaissent au niveau des organes (poumons, cœur, foie, rate, cerveau) entraînant des troubles graves et irréversibles. Certaines maladies peuvent présenter des troubles neurologiques. Dans la majorité des cas, en l’absence de traitements spécifiques, l’espérance de vie des malades est réduite.
Il existe plus de 50 maladies lysosomales, c’est le cas de maladies rares dites « orphelines » comme celles de Landing, Sandhoff, Tay-Sach, Fabry, Nieman-Pick, …
Nos missions
Aider et soutenir
Faire connaître l'association auprès des milieux hospitaliers belges.
Faire connaître, via l'organisation d'événements divers, les maladies lysosomales
Aider financièrement
Participer à la recherche scientifique des maladies lysosomales (principalement maladies de Landing et de Sandhoff).
Antenne VML Belgique
Antenne VML
VML est la seule structure en France permettant à toutes les personnes concernées par l’une des 53 maladies lysosomales de faire entendre sa voix et de mutualiser les investissements dans la recherche scientifique et médicale.
Créée en 1990 par des parents d’enfant malade et des patients adultes, VML est une association privée à but non lucratif dont les ressources sont exclusivement issues de la générosité du public. Touchée par une maladie lysosomale rare ou très rare, chaque personne adhérente dispose du même poids au sein de l’association. Que ce soit pour la recherche médicale ou la revendication des droits des malades, la force de ce collectif offre un pouvoir d’action à chacun.
Evénements
La Balade Du Lysosome 2019
Participations à des événements sportifs
La Balade Du Lysosome 2018
Journée Internationale Maladie Rare
Souper Annuel
Témoignages
Si vous souhaitez laisser un témoignage, vous pouvez utiliser le formulaire de contact.
Témoignage des parents de Constance atteinte de la maladie de Sandhoff écrit en 2017
Témoignage des parents de Constance atteinte de la maladie de Sandhoff écrit en 2017
Le 2 novembre 2015, jour des morts (un présage?), nous avons accueilli nos amours, Constance et Alexine, à terme et sans aucune complication. Leurs six premiers mois de vie furent parfaits. Nous baignions dans un doux rêve d’amour, de calins, de rose et de paillettes.
Il y avait une ombre au tableau : mon pressentiment de maman.
Les choses se sont compliquées lors de l’entrée en crèche. Constance cumulait les maladies et l’écart de développement entre elle et sa soeur s’est creusé de plus en plus. Tout le monde, y compris le Corps médical, se voulait rassurant : « chaque bébé a son propre rythme ». Difficile, malgré tout, de ne pas comparer des jumelles.
C’est en juillet 2016, suite à un examen de la vue, que le couperet est tombé. On nous a annoncé que notre Constance souffrait d’une «maladie de surcharge». À ce stade, on en ignorait la gravité. Les examens se sont enchaînés. Nous étions pris dans un tourbillon infernal qui nous brisait chaque jour davantage mais nous avons essayé de garder la tête haute, pour les filles.
Le verdict nous a été annoncé un mois avant leur premier anniversaire. Notre Constance d’amour est atteinte de la maladie de Sandhoff, une maladie neuro-dégénérative pour laquelle l’espérance de vie est de trois à cinq ans. Ce diagnostic a brisé nos coeurs de jeunes parents mais nous avons rebondit, nous ne pouvions pas nous noyer dans notre tristesse, il fallait accomplir notre devoir de parents: rendre nos enfants heureux! C’est douloureux de voir Alexine évoluer sans cesse alors que les facultés de Constance diminuent mais nous nous battons pour faire de leurs vies, un conte de fée rempli de bisous, de câlins et de magie… »
Témoignage des parents de Robin atteint de la maladie de Landing (gangliosidose GM1)
Témoignage des parents de Robin atteint de la maladie de Landing (gangliosidose GM1)
Très vite, maman se rend compte que quelque chose ne va pas …mais elle ne dit rien pour ne pas inquiéter papa. Elle a peur d’aller chez le pédiatre car au fond d’elle, elle sent que quelque chose ne va pas…sans doute son instinct maternel. A 4 mois, Robin fait sa première bronchiolite et le voilà hospitalisé. La pédiatre s’inquiète car il n’attrape ses jouets, ne suit pas du regard …Robin ne tient pas sa tête. Les inquiétudes de maman se confirment. A ce moment là, elle se dit que Robin sera un enfant différent. La pédiatre met en place des séances de kiné mais malgré cela, l’évolution n’est pas assez rapide et là commence les examens.
Maman et papa ressentent que la pédiatre s’inquiète mais elle ne nous dit rien… En août 2017, nous sommes dirigés dans un hôpital à Bruxelles et là, la diagnostic tombe…Robin est atteint d’une maladie de surcharge (Gangliosidose GM1- maladie de Landing). Une maladie rare (1 cas sur 200000 naissances). Il n’y a pas de traitement et son espérance de vie est de 3 ans. Maman comprend …papa refuse d’entendre. Notre vie s’arrête… Nous rentrons à la maison et nous décidons d’arrêter de travailler pour s’occuper pleinement de Robin car on sait que son espérance de vie est courte. Nous avons profité, voyagé, câliné au maximum ! Très vite, la maladie a pris le dessus et Robin nous a quitté à l’âge de 14 mois. Pendant ce temps, maman avait besoin d’échanger avec d’autres mamans, pour mieux comprendre. Nous avons vraiment manqué de soutien psychologique de la part du milieu médical bruxellois. Personne ne pouvait comprendre notre tristesse, notre désarroi…Nous étions très bien entourés par notre famille mais ils n’étaient pas à notre place.
Après le décès de notre fils, nous avons très vite décidé de créer une ASBL pour pouvoir apporter notre soutien, notre écoute à d’autres parents. Aujourd’hui, nous sommes en contact avec d’autres familles et nous continuons le combat de notre petite étoile.
Témoignage des parents de Télio atteint de la maladie de Gaucher
Témoignage des parents de Télio atteint de la maladie de Gaucher
Vers ses 13 mois, Télio fréquente alors la crèche à temps plein depuis un moment. La pédiatre de la crèche me contacte pour me faire part de son observation quant à sa rate de taille anormale ainsi que le nombre de bleus assez impressionnant. Les résultats de la prise de sang ne montrent rien d’anormal tout est bon… A surveiller! 1 mois plus tard, la pédiatre me recontacte :La taille de la rate de Télio a plus que doublé en 1 mois et elle me demande de refaire une prise de sang en urgence. J’ai ressenti son inquiétude tellement fort que j’ai directement compris qu’il y avait quelque chose de grave. Ce fut une journée très difficile émotionnellement. Nous sommes donc fin juin. Nous voyons un spécialiste en hématologie avec les résultats. La première phrase qui fut très difficile à entendre était “ les résultats de la prise de sang ne sont pas bons contrairement au mois passé. Nous allons vous envoyer à l’hôpital des enfants à Bruxelles pour différents tests”. Je n’ai pas de mot pour décrire mon sentiment à ce moment là mais j’avais besoin d’en savoir plus : “Est-ce quelque chose de bénin ou grave?” – “ A quoi pensez vous ?”. Honnêtement, je n’avais qu’une vraie question en tête à ce moment là “Mon fils va-t’il vivre?!” mais je n’ai pas réussi à la poser.. Le spécialiste me répond que les maladies bénignes ont été écartées dans la prise de sang et que les futurs tests à réaliser sont en recherche de pathologies sérieuses.. Il me fait déjà part à ce moment là du soupçon de la maladie de Gaucher qu’il m’explique brièvement. Nous nous rendons donc quelques jours plus tard à Bruxelles pour une ponction de moelle osseuse. Cette dernière nous révèle quelques heures plus tard que ce n’est pas une leucémie mais qu’il y a des indices qui nous poussent à approfondir les recherches vers une maladie lysosomale, entre autre dans son cas, maladie de gaucher. Nous recevrons la confirmation à 99%, durant nos vacances, qu’il s’agit de la maladie de gaucher. Nous profitons des vacances à fond car nous en avons terriblement besoin. Fin août, à notre retour, nous rencontrons les spécialistes afin de nous expliquer la maladie, ses symptômes, son traitement et tout ce que nous allons encore avoir à réaliser pour voir où en est la maladie dans son petit corps. On nous explique que la maladie de Gaucher et une maladie génétique résultant d’un déficit d’une enzyme provoquant une surcharge lysosomale. Nous sommes donc tous les 2 porteurs sains et l’ignorions jusque là. La maladie se divise en 3 types. On nous dit que Télio ne fait PAS partie du type 2, type ne laissant aucune chance de survie à l’enfant en raison d’une atteinte neurologique trop importante. Un énorme soulagement.. J’ai enfin réponse à ma question que je n’ai jamais réussi à poser!
Fort heureusement, détectée très précocement, la maladie n’a pas encore atteint les os de Télio. Il ne montre aucune atteinte neurologique non plus. C’est une première victoire pour nous. Les seuls symptômes mis en évidence à ce moment là sont donc une hépatosplénomégalie (grosseur de la rate et du foie), une cytopénie (déficit en plaquettes et globules) et un léger retard statural (Télio n’avait presque pas grandi en l’espace de 6 mois). Télio pourrait développer des atteintes neurologiques jusqu’à la fin de sa croissance donc les médecins ne sont pas en mesure de nous dire s’il fait partie du type 1 (sans atteintes) ou du type 3. Le temps nous le dira.. Nous nous sommes donc mis en tête qu’il était type 1 afin d’être positif et d’avancer sereinement.
Depuis fin septembre 2019, nous avons pu commencer le traitement car nous avions enfin tous les résultats confirmant à 100% la maladie de Gaucher. Ce fut une étape importante pour nous, positive et négative à la fois. Ce petit 1% d’espoir qu’on avait encore s’est envolé mais nous pouvions enfin commencer à soigner notre fils. Nous devons donc nous rendre toutes les 2 semaines en hopital de jour pour que Télio reçoive une perfusion de l’enzyme déficiente. Les premières fois ont été très éprouvantes. Télio, âgé alors de 18 mois, avait du mal à gérer toutes ses émotions et angoisses et se réfugiait dans mes bras. Il se mettait à pleurer à la moindre prise de paramètre et à hurler lors des piqûres. Il se mettait dans un tel état que les infirmières devaient recommencer plusieurs fois.. Cela mettait 1H à lui poser son cathéter… autant vous dire que je pleurais avec lui en le voyant souffrir ainsi.. Et puis, petit à petit, Télio comprend que nous faisons tout ça pour son bien. Il pleure de moins en moins jusqu’au jour où il ne pleure plus du tout. Grâce aux sourires et à la douceur des infirmières et médecins, Télio s’est senti en confiance et a créé un lien avec eux. Au jour d’aujourd’hui, 6 mois après le premier traitement, Télio est ravi lorsqu’il vient à l’hopital. Il participe à la prise des paramètres et rigole en faisant des bulles lorsqu’on lui pose son cathéter. Sa force et son courage nous épatent. Nous sommes tellement fiers de lui! Si Télio se sent mieux c’est aussi car il ressent les bienfaits du traitement.. Ceux-ci montrent une nette amélioration des symptômes. Houra! Le traitement agit et en plus, plus tôt que ce que nous espérions!! Victoire supplémentaire!Extérieurement, Télio est un petit garçon comme les autres. Il est épanoui et suffisamment en confiance pour nous sortir ses plus belles colères du haut de ses 2 ans.. Certes le traitement est lourd mais au moins nous en avons un..
Avant le diagnostic de la maladie de Télio, nous n’avions jamais entendu parler des maladies lysosomales. C’est pour cela qu’il est important pour nous d’aider l’association à faire connaitre ces maladies afin de faire avancer les recherches! Parlez-en autour de vous svp!
Merci de nous avoir lu. Vous connaissez à présent, une partie très importante de notre vie.
Dons
BE64 3630 9068 6552
Nous ne bénéficions pas encore de l’agrément pour la déduction fiscale.
